Para visibilizar y entender las barreras que existen en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, Iván Martínez Duncker Ramírez, profesor investigador del Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM), encabeza una investigación para dar certeza de las causas de las enfermedades raras.
En entrevista, Iván Martínez explicó que “las enfermedades raras, o también llamadas enfermedades poco frecuentes, afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, sin embargo, en México se estima que son cerca de 8 millones de personas quienes padecen alguna enfermedad rara”.
Martínez Duncker detalló que “en todo el mundo, se tienen registradas cerca de siete mil enfermedades raras, en su mayoría de casos en niños. La causa de la enfermedad es genética, derivada de una alteración en el ADN y cambios anormales, los cuales no comparten con la mayoría de la población de un país, lo que provoca un mal diagnóstico y un tratamiento erróneo”.
El investigador comentó que “los familiares con alguna hija o hijo que presenta una enfermedad rara, viven con una enorme incertidumbre de no saber qué les pasa, por ello, el primer paso a resolver, es el identificar a las enfermedades raras para posteriormente diagnosticar y brindar un tratamiento efectivo”.
Iván Martínez señaló que “muchas de las respuestas a las incógnitas de los padecimientos de enfermedades raras se encuentran en el análisis del ADN, existen herramientas de secuenciación para leer el ADN, entender y determinar dónde están los cambios anormales que provocan una enfermedad”.
No obstante, dijo, “estas herramientas de análisis del ADN no son accesibles por su elevado costo para las familias, tampoco existen políticas públicas para que en los sistemas de salud se garantice el acceso a estas herramientas y las pongan a disposición de la población infantil”, dijo Iván Martínez.
Resaltó que en países como Estados Unidos y de Europa, familias con hijos o hijas que padecen enfermedades raras se organizan para crear asociaciones y movilizan recursos propios para contratar a investigadores que hagan investigación sin fines de lucro, las cuales deriven en medicamentos y tratamientos para las enfermedades raras, lo que no ocurre en México.
Finalmente, Iván Martínez Duncker Ramírez, sugirió a quienes tienen hijas o hijos con alguna posible enfermedad rara, que busquen a un genetista que analice la posibilidad de diagnosticarla, para no caer en la inercia de poner etiquetas de otras enfermedades a personas con una enfermedad poco frecuente.
Cabe destacar que Iván Martínez Duncker Ramírez pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SNI) con Nivel 1, es integrante del Sistema Estatal de investigadores desde 2015, fundador y responsable de la Red Temática Glicociencia en Salud del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), integrante del Comité de Bioética del Hospital General “Dr. José G. Parres” de Cuernavaca, fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología en 2012, así como integrante activo de la Asociación Mexicana de Tiroides y de la Comisión Estatal de Bioética del estado de Morelos.